10歲男孩高尿酸血癥，痛風(fēng)真的遺傳嗎?有痛風(fēng)家族史者該怎么辦?

今天接診了一個(gè)14歲男孩，10歲時(shí)就發(fā)現(xiàn)血尿酸升高500μmol/L，11歲時(shí)高達(dá)720μmol/L。從那以后，在兒科醫(yī)生的建議下開始服用非布司他治療，每天40mg，但尿酸只能降到470μmol/L左右，沒有發(fā)生過痛風(fēng)。前一段時(shí)間，他父親考慮尿酸總不達(dá)標(biāo)，于是自作主張把非布司他加量至每天60mg，但心里又沒底，于是過來就診。

這個(gè)男孩發(fā)育正常，身體不胖，飲食也很規(guī)律，沒有其他疾病。如此小的年紀(jì)，怎么血尿酸就這么高呢?

男孩的父親47歲，30歲時(shí)發(fā)現(xiàn)高尿酸，長期服用非布司他治療，尿酸一直控制的很好。

父親高尿酸，孩子從小血尿酸升高，讓人很容易聯(lián)想到這是不是遺傳呢?

臨床上，父子一起過來看痛風(fēng)、兄弟幾人同患痛風(fēng)者并不少見。

高尿酸血癥，或者說痛風(fēng)到底遺傳嗎?

流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，痛風(fēng)常常具有家族聚集特征。國外一項(xiàng)針對年輕痛風(fēng)患者的研究顯示，71.4%的患者三代以內(nèi)直系親屬有痛風(fēng)病史;而我國的的一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，2510例某沿海省份痛風(fēng)患者中，具有痛風(fēng)家族史者占18.5%。

另有研究發(fā)現(xiàn)，痛風(fēng)患者的近親中，有10% ~25%有高尿酸血癥;如果父母一方患了痛風(fēng)，子女40%~50%會患痛風(fēng);若父母雙方均患痛風(fēng)，則子女患痛風(fēng)率高達(dá)75%。

還有研究有作者報(bào)告，80%的12~19歲患者和50%的25歲患者有痛風(fēng)家族史。而痛風(fēng)患者的一級親屬中，高血壓病、肥胖癥的患病率明顯高于正常人群。

目前認(rèn)為，痛風(fēng)是一種遺傳相關(guān)性疾病，但具體的遺傳方式還很不明確，也缺乏可靠、敏感的遺傳標(biāo)志。除極少數(shù)嘌呤代謝酶類缺陷(比如次黃嘌呤、鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶部分缺乏，或者磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高)所導(dǎo)致的青少年高尿酸性腎病，已經(jīng)確定為常染色體顯性遺傳外，絕大多數(shù)原發(fā)性痛風(fēng)的遺傳方式還不肯定。

一般來說，有家族史的痛風(fēng)患者，發(fā)病年齡更早，病情更重，更容易發(fā)生痛風(fēng)石和痛風(fēng)性腎病，而且對治療藥物不敏感。

痛風(fēng)的遺傳有以下特點(diǎn)：

1、發(fā)病年齡越小，遺傳性的可能性越大，病情也越重，更容易發(fā)生痛風(fēng)石和痛風(fēng)性腎病;

2、有陽性家族史者，痛風(fēng)性腎病常在痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎之前發(fā)生;

3、父母患病都可能遺傳給子女，但是女性的遺傳傾向遠(yuǎn)高于男性;

4、家族中患痛風(fēng)的代數(shù)越多，遺傳性越強(qiáng);

5、雙親家系較單親家系遺傳給后代的幾率更高，病情更重，發(fā)病年齡更早，甚至在幼年階段即可發(fā)病;

6、有遺傳傾向者較無遺傳傾向者發(fā)病早，后代較前代發(fā)病年齡提前。

有患者認(rèn)為如果不徹底治愈的情況下就直接懷孕生子，會將痛風(fēng)遺傳給下一代，給后代帶來痛苦;而懷孕前如果把痛風(fēng)治愈的話，就不會遺傳。其實(shí)這是對遺傳的錯(cuò)誤理解，如果有遺傳基因的話，無論懷孕時(shí)有無痛風(fēng)，都有可能遺傳。

關(guān)于痛風(fēng)患者的家族聚集想象，可以這樣理解：一方面是因?yàn)檫z傳基因，另一方面，一家人有相似的飲食習(xí)慣。

遺傳基因是無法改變的，但生活習(xí)慣可以改變，盡管某些人攜帶了遺傳基因，如果保持良好的生活習(xí)慣的話，痛風(fēng)有可能不發(fā)生，或者不會造成更大的危害。

所以，建議有痛風(fēng)的家族史者，尤其是痛風(fēng)患者的子女，應(yīng)采取以下措施：

1、定期檢查血尿酸水平，做好監(jiān)測工作，及時(shí)發(fā)現(xiàn)無癥狀的高尿酸血癥，預(yù)防痛風(fēng)發(fā)病;

2、從小養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，盡量避免飲酒，避免高嘌呤飲食以及高鹽高脂飲食;

3、養(yǎng)成運(yùn)動(dòng)的好習(xí)慣，控制體重，避免肥胖;

4、對嚴(yán)格的飲食控制后血尿酸仍高者，盡早使用降尿酸藥，將尿酸控制達(dá)標(biāo)，避免出現(xiàn)痛風(fēng)性腎病、痛風(fēng)石及痛風(fēng)節(jié)炎等并發(fā)癥。

回頭再說這個(gè)14歲男孩，發(fā)病年齡很早，血尿酸很高，對降尿酸藥治療不敏感，父親有相同疾病，遺傳的可能性很大。但現(xiàn)在臨床上基因檢測的開展還沒有普及，而且費(fèi)用很高，所以無法確定具體的遺傳機(jī)制。

非布司他通過通過抑制尿酸生成來降尿酸，推薦劑量是40~80mg/天，但一般不建議超過40mg，尤其他還是個(gè)孩子。他用40mg治療效果不好，我推薦他試用促進(jìn)尿酸排泄的苯溴馬隆治療，每天50mg。