概述：睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發(fā)育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睪丸形成的重要基因。內(nèi)分泌、遺傳及物理機(jī)械因素可影響睪丸的正常下降。

　　病因?qū)W

　　在胚胎發(fā)育過程中睪丸的正常下降過程受到內(nèi)分泌激素和物理機(jī)械因素的影響。睪丸下降分為二個(gè)階段，第一階段包括胚胎期分化、睪丸形成及從泌尿生殖嵴移到腹股溝，第二階段即睪丸從腹股溝移至陰囊中，第二階段主要是由激素控制。影響睪丸下降的物理機(jī)械因素有：①睪丸系帶有提睪肌的牽引作用。②腹內(nèi)壓力推壓睪丸理降至陰囊中。③正常的附睪發(fā)育也是睪丸下降的因素。內(nèi)分泌因素主要是指影響睪丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睪丸軸異常而產(chǎn)生隱睪，此外睪丸支持細(xì)胞所分泌的苗勒氏管抑制物（MIS）及男性激素睪丸酮、雙氫睪丸酮也影響睪丸下降，在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常發(fā)生隱睪。Gendel發(fā)出隱睪病人的LH（Luteinizing Hormone）血清水平低于正常人。Walsh等癥實(shí)有5d-脫氫酶缺乏的病人睪丸酮不能有效地轉(zhuǎn)化為雙氫睪丸酮，也足以影響睪丸下降而產(chǎn)生隱睪�？傊�睪丸下降是一個(gè)非常復(fù)雜的胚胎發(fā)育過程，受到內(nèi)分泌、遺傳及物理機(jī)械因素的影響，這些綜合因素的異常均可以引起隱睪的發(fā)生。

　　病理改變

　　隱睪的異常位置停留時(shí)間較長，所居位置越高，睪丸的損害越大，在1.5～2歲以后睪丸的組織學(xué)改變主要有曲細(xì)精管變小，生精少，小管周圍組織增強(qiáng)（Cooper,Mengel）。間質(zhì)細(xì)胞增加或減少而支持細(xì)胞增加。Hadyiselimovic等在對隱睪作了電子顯微鏡研究之后發(fā)現(xiàn)隱睪病人的睪丸變化包括：①細(xì)胞內(nèi)線粒體破壞；②細(xì)胞漿和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中缺乏核糖體；③精細(xì)胞和支持細(xì)胞中膠原纖維增加。而且如果是單側(cè)隱睪，對側(cè)正常下降至陰囊的睪丸可能也有病理性改變。
 
　　隱睪的分類：

　　隱睪的分類方法從發(fā)病原因、隱睪的位置和隱睪的性質(zhì)有沒的分類方法。

　　（1）末端器官發(fā)育不良，睪丸小于正常并有少量生殖細(xì)胞，常伴有異常管道結(jié)構(gòu)。

　�。�2）異位睪丸，睪丸下降通過腹股溝管但是降入陰囊以外的位置。

　　（3）異常促性腺激素刺激，包括內(nèi)分泌異常綜合征可產(chǎn)生隱睪。

    （4）機(jī)械因素（如腹股溝管閉鎖）。

    （5）腹內(nèi)壓力異常（如Prune Belly綜合征），睪丸不下降。

    Hinman及Hopp也提出其他的分類方法。

    一般認(rèn)為，如下的分類方法在臨床上更為實(shí)用：

    （1）可回縮的睪丸。

    （2）真性隱睪：

    ①腹內(nèi)高位隱睪；

    ②腹股溝隱睪；

    ③陰囊高位隱睪；

    ④滑動(dòng)性隱睪。

    （3）異位睪丸。

    （4）無睪畸形（單側(cè)、雙側(cè)無睪畸形）。

    可回縮的睪丸是指睪丸提睪肌過于活動(dòng)，睪丸可回縮至陰囊以上位置，但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中，這種病人在青春期以后睪丸位置、大小正常，生育力同正常人。異位睪丸指睪丸位于陰囊以外恥骨上方、大腿股部、會(huì)陰部、陰莖概根部及橫位異位，應(yīng)作手術(shù)糾正。無睪畸形多由妊娠期間子宮內(nèi)精索扭轉(zhuǎn)產(chǎn)生。

    隱睪伴有的異常：

    隱睪可以是一個(gè)單發(fā)的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系統(tǒng)異常及伴有其他的內(nèi)分泌疾病和遺傳疾病。

    Felton報(bào)告658例隱睪病人，2.5％伴有較大的泌尿系統(tǒng)異常，主要有單側(cè)重復(fù)腎，腎異位，腎萎縮，腎積水，馬蹄腎，輸尿管重復(fù)畸形及腎盂、輸尿管連接處狹窄。隱睪病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。

    隱睪常伴有輸精管和附睪畸形（Marshall）。Windholtz描敘了四種睪丸和附睪的異常：①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降；②隱睪伴有下降的附睪和輸精管；睪丸和附睪分離；③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中，呈分離狀；④睪丸與附睪相連，但管道分離。Scorer指出附睪可能變長，部分或者完全閉鎖，也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚（DES）的婦女在妊娠時(shí)可以產(chǎn)生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發(fā)生于囊性纖維化的病人。

    常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發(fā)生。常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征有：

    （1）Kallmann綜合征：是X一鏈隱性遺傳疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隱睪。

    （2）Klinefelter綜合征（小睪丸綜合征）：病人表現(xiàn)無睪癥體型，男性乳腺發(fā)育，隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。

    （3）Noonan綜合征（男性Turner氏綜合征）：病人常有面部異常，心血管異常，泌尿系統(tǒng)異常和隱睪（70％）。

    （4）其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內(nèi)分泌綜合征常常伴有隱睪的發(fā)生。

    真性和假性二性畸形的病人往往有復(fù)雜的遺傳和內(nèi)分泌異常，如病人伴有隱睪，須先做詳細(xì)的遺傳和內(nèi)分泌學(xué)檢查，再作進(jìn)一步治療。
 
　　診斷

    如果隱睪位于腹股溝管內(nèi)及腹內(nèi)高位或者睪丸缺如，臨床檢查常常摸不到睪丸。Levitt統(tǒng)計(jì)臨床體檢摸不到的隱睪約占全部隱睪的20％。對于這些病人常常先作HCG刺激試驗(yàn)，即注射HCG1500IU，隔日1次，共3次，注射前后檢查血清中睪丸酮水平，如果注射后血清睪丸酮水平升高，表示有功能性睪丸組織存在，如果注射后血清睪丸酮水平不變，常表示沒有功能性睪丸組織存在。

    對于臨床摸不到的隱睪，常常需要采用特殊的診斷方法來做隱睪的定位檢查。B型超聲波檢查是目前最常用的方法，這種檢查無損傷且可以同時(shí)檢查病人有無腎積水、畸形、結(jié)石等泌尿系統(tǒng)病變，對于腹股溝管內(nèi)的隱睪有相當(dāng)高的診斷率，但對于腹內(nèi)隱睪的診斷率還不夠高。選擇性精索內(nèi)靜脈造影是一個(gè)曾經(jīng)廣泛采用的方法，可從造影劑注入后的精索內(nèi)靜脈末端形態(tài)來診斷隱睪的位置或者睪丸缺如，但常常由于靜脈瓣影響了精索內(nèi)靜脈顯影，而且對2歲以下的兒童操作很困難。電子計(jì)算機(jī)斷層掃描（CTScan）和核磁共振（MRI）近年來也用于腹內(nèi)隱睪的定位診斷，均有相當(dāng)高的準(zhǔn)確性，Wolverson報(bào)告20例病人作CT檢查，準(zhǔn)確率達(dá)96％；Fritzche報(bào)告12例病人共15個(gè)隱睪經(jīng)MRI證實(shí)14個(gè)隱睪，1例高位誤診。這二種檢查的缺點(diǎn)是在年幼的兒童檢查比較困難而且費(fèi)用很高。