有關專家稱，先天性心臟病具家族性。先心病的發(fā)病率約為出生活產(chǎn)嬰的7～8‰，未經(jīng)治療者約34%可在1個月內(nèi)死亡，50%在1歲內(nèi)死亡，生后早期死亡者多為復雜畸形或病情較重者。下面，我們且看看專家們是如何對此做解釋的吧。

各類先心病中以室間隔缺損最多，其次是動脈導管未閉、法樂氏四聯(lián)癥和房間隔缺損。

先天性心臟病具家族性

遺傳是指父母和子女之間，在形態(tài)結構和生理功能特性上極為相似的現(xiàn)象。許多研究證明，先心病有明顯的家族性發(fā)病趨勢。有研究分析表明一級親屬中有一個患先心病，則其他人患病的先心病遺傳幾率上升3倍，兩個成員患病則先心病遺傳幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員先心病遺傳幾率上升至50%。

先心病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個不小的數(shù)字，按我國10億人口計算，大約有1千萬人患先心病。先心病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先心病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先心病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個成員患病則幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員患先心病的可能性上升至50%。

一些染色體異常的疾病常伴有先心病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先心病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯(lián)癥占7.9%，動脈導管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先心病，主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由于分子生物學的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合并法樂氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動脈干，主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風險率為2.5%-4.6%。

少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風險為3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動脈導管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風險率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風險率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉(zhuǎn)位最常見。