唐氏綜合征常識(shí)唐氏綜合征又稱先天愚型，21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。

根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21-三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離現(xiàn)象，通常是隨機(jī)發(fā)生的，約95%的不分離現(xiàn)象來源于母親，僅5%左右發(fā)生在精子發(fā)生期。其結(jié)果是21號(hào)染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正�；�因組遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預(yù)后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對(duì)唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。